BIOINFORMATIKA
Bioinformatika
merupakan kajian yang memadukan disiplin biologi molekul, matematika dan teknik
informasi (TI). Ilmu ini didefinisikan sebagai aplikasi dari alat komputasi dan
analisa untuk menangkap dan menginterpretasikan data-data biologi molekul. Biologi
molekul sendiri juga merupakan bidang interdisipliner, mempelajari kehidupan
dalam level molekul.
Mula-mula
bidang kajian ini muncul atas inisiatif para ahli biologi molekul dan ahli
statistik, berdasarkan pola pikir bahwa semua gejala yang ada di alam ini bisa
dibuat secara artificial
melalui simulasi dari data-data yang ada.
Pada bidang Bioinformatika, data-data atau tindak-tanduk gejala genetika
menjadi inti pembentukan simulasi.
Pada
saat ini, Bioinformatika ini mempunyai peranan yang sangat penting, diantaranya
adalah untuk manajemen data-data biologi molekul, terutama sekuen DNA dan
informasi genetika. Perangkat utama Bioinformatika adalah software dan didukung
oleh kesediaan internet.
Bioinformatika
mempunyai peluang yang sangat besar untuk berkembang karena banyak sekali
cabang-cabang ilmu yang terkait dengannya. Namun sayangnya di Indonesia sendiri
Bioinformatika masih belum dikenal oleh masyarakat luas. Di kalangan peneliti
biologi, mungkin hanya para peneliti biologi molekul yang mengikuti
perkembangannya karena keharusan menggunakan perangkat-perangkat Bioinformatika
untuk analisa data. Sementara di kalangan TI mengingat kuatnya disiplin biologi
yang menjadi pendukungnya kajian ini juga masih kurang mendapat perhatian.
Bioinformatika
"klasik"
Sebagian besar ahli Biologi mengistilahkan ‘mereka sedang
melakukan Bioinformatika’
ketika mereka sedang menggunakan komputer untuk menyimpan, melihat atau mengambil data, menganalisa
atau memprediksi komposisi atau struktur dari biomolekul. Ketika kemampuan komputer menjadi semakin tinggi
maka proses yang dilakukan dalam Bioinformatika dapat ditambah dengan melakukan
simulasi. Yang termasuk biomolekul diantaranya adalah materi genetik dari
manusia --asam nukleat-- dan produk dari gen manusia, yaitu protein. Hal-hal diataslah
yang merupakan bahasan utama dari Bioinformatika "klasik", terutama
berurusan dengan analisis sekuen (sequence analysis).
Definisi
Bioinformatika menurut Fredj Tekaia dari Institut Pasteur [TEKAIA2004] adalah:
"metode matematika, statistik dan komputasi yang bertujuan untuk menyelesaikan masalah-masalah biologi
dengan menggunakan sekuen DNA dan asam amino dan informasi-informasi yang
terkait dengannya."
Dari
sudut pandang Matematika, sebagian besar molekul biologi mempunyai sifat yang
menarik, yaitu molekul-molekul tersebut adalah polymer; rantai-rantai yang tersusun
rapi dari modul-modul molekul yang lebih sederhana, yang disebut monomer. Monomer
dapat dianalogikan sebagai bagian dari bangunan, dimana meskipun bagian-bagian tersebut
berbeda warna dan bentuk, namun semua memiliki ketebalan yang sama dan cara
yang sama untuk dihubungkan antara yang satu dengan yang lain.
Monomer
yang dapat dikombinasi dalam satu rantai ada dalam satu kelas umum yang sama,
namun tiap jenis monomer dalam kelas tersebut mempunyai karakteristik masing-masing
yang terdefinisi dengan baik. Beberapa molekul-molekul monomer dapat
digabungkan bersama membentuk sebuah entitas yang berukuran lebih besar, yang
disebut macromolecule. Macromolecule dapat mempunyai informasi isi tertentu yang menarik dan
sifat-sifat kimia tertentu.
Berdasarkan
skema di atas, monomer-monomer tertentu dalam macromolecule dari DNA dapat diperlakukan secara
komputasi sebagai huruf-huruf dari alfabet, yang diletakkan dalam sebuah aturan yang telah
diprogram sebelumnya untuk membawa pesan atau melakukan kerja di dalam sel.
Proses
yang diterangkan di atas terjadi pada tingkat molekul di dalam sel. Salah satu cara untuk mempelajari proses tersebut
selain dengan mengamati dalam laboratorium biologi yang sangat khusus adalah
dengan menggunakan Bioinformatika sesuai dengan definisi "klasik"
yang telah disebutkan di atas.
Bioinformatika
"baru"
Salah satu pencapaian besar dalam metode Bioinformatika adalah
selesainya proyek pemetaan genom manusia (Human Genome Project). Selesainya proyek raksasa tersebut menyebabkan bentuk dan prioritas
dari riset dan penerapan Bioinformatika berubah. Secara umum dapat dikatakan bahwa
proyek tersebut membawa perubahan besar pada sistem hidup kita, sehingga
sering disebutkan terutama oleh ahli biologi bahwa kita saat ini berada di masa
pascagenom.
Selesainya
proyek pemetaan genom manusia ini membawa beberapa perubahan bagi
Bioinformatika, diantaranya:
Setelah
memiliki beberapa genom yang utuh maka kita dapat mencari perbedaan dan
persamaan di antara gen-gen dari spesies yang berbeda. Dari studi perbandingan antara
gen-gen tersebut dapat ditarik kesimpulan tertentu mengenai spesies-spesies dan
secara umum mengenai evolusi. Jenis cabang ilmu ini sering disebut sebagai perbandingan
genom (comparative
genomics).
Sekarang
ada teknologi yang didisain untuk mengukur jumlah relatif dari kopi/cetakan
sebuah pesan genetik (level dari ekspresi genetik) pada beberapa tingkatan yang
berbeda pada perkembangan atau penyakit atau pada jaringan yang berbeda. Teknologi
tersebut, contohnya seperti DNA
microarrays akan
semakin penting.
Akibat
yang lain, secara langsung, adalah cara dalam skala besar untuk mengidentifikasi
fungsi-fungsi dan keterkaitan dari gen (contohnya metode yeast twohybrid) akan semakin tumbuh secara signifikan dan
bersamanya akan mengikuti Bioinformatika yang berkaitan langsung dengan kerja
fungsi genom (functional genomics).
Akan
ada perubahan besar dalam penekanan dari gen itu sendiri ke hasil-hasil dari gen.
Yang pada akhirnya akan menuntun ke: usaha untuk mengkatalogkan semua aktivitas dan karakteristik interaksi
antara semua hasil-hasil dari gen (pada manusia) yang disebut proteomics; usaha
untuk mengkristalisasi dan memprediksikan struktur-struktur dari semua protein
(pada manusia) yang disebut structural genomics.
Apa
yang disebut orang sebagai research
informatics atau medical informatics, manajemen dari semua data eksperimen
biomedik yang berkaitan dengan molekul atau pasien tertentu --mulai dari
spektroskop massal, hingga ke efek samping klinis—akan berubah dari semula
hanya merupakan kepentingan bagi mereka yang bekerja di perusahaan obat-obatan dan bagian TI Rumah
Sakit akan menjadi jalur utama dari biologi molekul dan biologi sel, dan
berubah jalur dari komersial dan klinikal ke arah akademis.
Dari
uraian di atas terlihat bahwa Bioinformatika sangat mempengaruhi kehidupan
manusia, terutama untuk mencapai kehidupan yang lebih baik. Penggunaan komputer
yang notabene merupakan salah satu keahlian utama dari orang yang bergerak dalam
TI merupakan salah satu unsur utama dalam Bioinformatika, baik dalam Bioinformatika
"klasik" maupun Bioinformatika "baru".
CABANG-CABANG YANG TERKAIT DENGAN BIOINFORMATIKA
Dari pengertian Bioinformatika baik yang
klasik maupun baru, terlihat banyak terdapat cabang-cabang disiplin ilmu yang
terkait dengan Bioinformatika terutama karena Bioinformatika itu sendiri merupakan
suatu bidang interdisipliner. Hal tersebut menimbulkan banyak pilihan bagi
orang yang ingin mendalami Bioinformatika. Di bawah ini akan disebutkan
beberapa bidang yang terkait dengan Bioinformatika.
1. Biophysics
Biologi molekul sendiri merupakan
pengembangan yang lahir dari biophysics. Biophysics
adalah sebuah bidang interdisipliner yang
mengaplikasikan teknik-teknik dari ilmu Fisika untuk memahami struktur dan
fungsi biologi (British
Biophysical Society). Sesuai
dengan definisi di atas, bidang ini merupakan suatu bidang yang luas. Namun
secara langsung disiplin ilmu ini terkait dengan Bioinformatika karena penggunaan
teknik-teknik dari ilmu Fisika untuk memahami struktur membutuhkan penggunaan
TI.
2. Computational Biology
Computational biology merupakan bagian dari Bioinformatika (dalam
arti yang paling luas) yang paling dekat dengan bidang Biologi umum klasik.
Fokus dari computational biology adalah gerak evolusi, populasi, dan biologi
teoritis daripada biomedis dalam molekul dan sel. Tak dapat dielakkan bahwa
Biologi Molekul cukup penting dalam computational biology, namun itu bukanlah inti dari disiplin
ilmu ini. Pada penerapan computational
biology, model-model
statistika untuk fenomena biologi lebih disukai dipakai dibandingkan dengan
model sebenarnya. Dalam beberapa hal cara tersebut cukup baik mengingat pada kasus
tertentu eksperimen langsung pada fenomena biologi cukup sulit. Tidak semua
dari computational biology merupakan Bioinformatika, seperti contohnya
Model Matematika bukan merupakan Bioinformatika, bahkan meskipun dikaitkan
dengan masalah biologi.
3. Medical Informatics
Menurut Aamir Zakaria [ZAKARIA2004]
Pengertian dari medical
informatics adalah
"sebuah disiplin ilmu yang baru yang didefinisikan sebagai pembelajaran, penemuan,
dan implementasi dari struktur dan algoritma untuk meningkatkan komunikasi,
pengertian dan manajemen informasi medis." Medical informatics lebih
memperhatikan struktur dan algoritma untuk pengolahan data medis, dibandingkan
dengan data itu sendiri. Disiplin ilmu ini, untuk alasan praktis, kemungkinan
besar berkaitan dengan data-data yang didapatkan pada level biologi yang lebih
"rumit" --yaitu informasi dari sistem-sistem superselular, tepat pada
level populas di mana sebagian besar dari Bioinformatika lebih memperhatikan informasi
dari sistem dan struktur biomolekul dan selular.
4. Cheminformatics
Cheminformatics adalah kombinasi dari sintesis kimia,
penyaringan biologis, dan pendekatan data-mining yang digunakan untuk penemuan dan pengembangan obat (Cambridge Healthech Institute's
Sixth Annual Cheminformatics conference). Pengertian disiplin ilmu yang disebutkan di atas lebih
merupakan identifikasi dari salah satu aktivitas yang paling populer
dibandingkan dengan berbagai bidang studi yang mungkin ada di bawah bidang ini.
Salah satu contoh penemuan obat yang paling sukses sepanjang sejarah adalah penisilin,
dapat menggambarkan cara untuk menemukan dan mengembangkan obatobatan hingga
sekarang --meskipun terlihat aneh--. Cara untuk menemukan dan mengembangkan
obat adalah hasil dari kesempatan, observasi, dan banyak proses kimia yang
intensif dan lambat. Sampai beberapa waktu yang lalu, disain obat dianggap
harus selalu menggunakan kerja yang intensif, proses uji dan gagal (trial-error process). Kemungkinan penggunaan TI untuk
merencanakan secara cerdas dan dengan mengotomatiskan proses-proses yang
terkait dengan sintesis kimiawi dari komponenkomponen pengobatan merupakan
suatu prospek yang sangat menarik bagi ahli kimia dan ahli biokimia.
Penghargaan untuk menghasilkan obat yang dapat dipasarkan secara lebih cepat
sangatlah besar, sehingga target inilah yang merupakan inti dari cheminformatics. Ruang lingkup akademis dari cheminformatics ini sangat luas. Contoh bidang minatnya
antara lain: Synthesis
Planning, Reaction and Structure Retrieval, 3-D Structure Retrieval, Modelling,
Computational Chemistry, Visualisation Tools and Utilities.
5. Genomics
Genomics adalah bidang ilmu yang ada sebelum selesainya sekuen genom, kecuali
dalam bentuk yang paling kasar. Genomics adalah setiap usaha untuk menganalisa atau membandingkan seluruh
komplemen genetik dari satu spesies atau lebih. Secara logis tentu saja mungkin
untuk membandingkan genom-genom dengan membandingkan kurang lebih suatu
himpunan bagian dari gen di dalam genom yang representatif.
6. Mathematical Biology
Mathematical biology lebih mudah dibedakan dengan Bioinformatika
daripada computational
biology dengan
Bioinformatika. Mathematical
biology juga menangani masalah-masalah
biologi, namun metode yang digunakan untuk menangani masalah tersebut tidak
perlu secara numerik dan tidak perlu diimplementasikan dalam software maupun hardware. Bahkan metode yang dipakai tidak perlu
"menyelesaikan" masalah apapun; dalam mathematical biology bisa dianggap beralasan untuk
mempublikasikan sebuah hasil yang hanya menyatakan bahwa suatu masalah biologi
berada pada kelas umum tertentu. Menurut Alex Kasman [KASMAN2004] Secara umum mathematical biology melingkupi semua ketertarikan teoritis
yang tidak perlu merupakan sesuatu yang beralgoritma, dan tidak perlu dalam
bentuk molekul, dan tidak perlu berguna dalam menganalisis data yang terkumpul.
7. Proteomics
Istilah proteomics
pertama kali digunakan untuk menggambarkan
himpunan dari protein-protein yang tersusun (encoded) oleh genom. Ilmu yang mempelajari proteome, yang disebut proteomics, pada saat ini tidak hanya memperhatikan
semua protein di dalam sel yang diberikan, tetapi juga himpunan dari semua
bentuk isoform dan modifikasi dari semua protein, interaksi diantaranya,
deskripsi struktural dari proteinprotein dan kompleks-kompleks orde tingkat
tinggi dari protein, dan mengenai masalah tersebut hampir semua pasca genom. Michael
J. Dunn [DUNN2004], Pemimpin Redaksi dari Proteomics mendefiniskan kata "proteome" sebagai: "The PROTEin complement of the genOME". Dan mendefinisikan proteomics berkaitan dengan: "studi kuantitatif
dan kualitatif dari ekspresi gen di level dari protein-protein fungsional itu sendiri".
Yaitu: "sebuah antarmuka antara biokimia protein dengan biologi
molekul". Mengkarakterisasi sebanyak puluhan ribu protein-protein yang
dinyatakan dalam sebuah tipe sel yang diberikan pada waktu tertentu --apakah
untuk mengukur berat molekul atau nilai-nilai isoelektrik protein-protein
tersebut-- melibatkan tempat penyimpanan dan perbandingan dari data yang
memiliki jumlah yang sangat besar, tak terhindarkan lagi akan memerlukan
Bioinformatika.
8. Pharmacogenomics
Pharmacogenomics adalah aplikasi dari pendekatan genomik dan teknologi pada identifikasi
dari target-target obat. Contohnya meliputi menjaring semua genom untuk penerima
yang potensial dengan menggunakan cara Bioinformatika, atau dengan menyelidiki
bentuk pola dari ekspresi gen di dalam baik patogen maupun induk selama terjadinya
infeksi, atau maupun dengan memeriksa karakteristik pola-pola ekspresi yang ditemukan
dalam tumor atau contoh dari pasien untuk kepentingan diagnose (kemungkinan
untuk mengejar target potensial terapi kanker). Istilah pharmacogenomics digunakan lebih untuk urusan yang lebih
"trivial" -- tetapi dapat diargumentasikan lebih berguna-- dari aplikasi
pendekatan Bioinformatika pada pengkatalogan dan pemrosesan informasi yang berkaitan
dengan ilmu Farmasi dan Genetika, untuk contohnya adalah pengumpulan informasi
pasien dalam database.
9. Pharmacogenetics
Tiap individu mempunyai respon yang berbeda-beda terhadap
berbagai pengaruh obat; sebagian ada yang positif, sebagian ada yang sedikit
perubahan yang tampak pada kondisi mereka dan ada juga yang mendapatkan efek
samping atau reaksi alergi. Sebagian dari reaksi-reaksi ini diketahui mempunyai
dasar genetik. Pharmacogenetics adalah bagian dari pharmacogenomics yang menggunakan metode genomik/Bioinformatika
untuk mengidentifikasi hubungan-hubungan genomik, contohnya SNP (Single Nucleotide Polymorphisms), karakteristik dari profil respons pasien
tertentu dan menggunakan informasi-informasi tersebut untuk memberitahu administrasi
dan pengembangan terapi pengobatan. Secara menakjubkan pendekatan tersebut
telah digunakan untuk "menghidupkan kembali" obat-obatan yang
sebelumnya dianggap tidak efektif, namun ternyata diketahui manjur pada
sekelompok pasien tertentu. Disiplin ilmu ini juga dapat digunakan untuk
mengoptimalkan dosis kemoterapi pada pasien-pasien tertentu. Gambaran dari
sebagian bidang-bidang yang terkait dengan Bioinformatika di atas
memperlihatkan bahwa Bioinformatika mempunyai ruang lingkup yang sangat luas dan
mempunyai peran yang sangat besar dalam bidangnya. Bahkan pada bidang pelayanan
kesehatan Bioinformatika menimbulkan disiplin ilmu baru yang menyebabkan peningkatan
pelayanan kesehatan.
Sumber :
Dwi
Astuti Aprijani, M. Abdushshomad Elfaizi.2004.BIOINFORMATIKA: Perkembangan,
Disiplin Ilmu dan Penerapannya di Indonesia.